Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Talasemi

Kalıtsal hemoglobin bozukluğu olan talasemi ve yönetim stratejileri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Son güncelleme:

Bu içerik Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu tarafından derlenmiş olup, ilgili branş hekimimiz tarafından periyodik olarak gözden geçirilir.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Talasemi Nedir?

Talasemi, hemoglobin molekülünün alfa veya beta globin zincirlerinin yeterince üretilememesine yol açan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Beta talasemi Türkiye dahil Akdeniz havzasında yaygındır. Şiddeti hafif (talasemi minör/taşıyıcılık) ile ağır (talasemi majör) arasında geniş bir spektrum gösterir.

Talasemi majör (Cooley anemisi), yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan ve düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır bir anemi tablosudur. Transfüzyona bağlı demir birikimi (hemosiderozis) başta karaciğer ve kalp olmak üzere organlarda hasara yol açar; bu nedenle şelasyon tedavisi zorunludur.

Talasemi taşıyıcılığı özellikle evlilik öncesi genetik danışmanlık açısından kritik öneme sahiptir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa (%25 ihtimalle) talasemi majörlü çocuk dünyaya gelebilir. Prenatal tanı ve genetik danışmanlık hizmetleri bu riski yönetmede belirleyici rol oynar.

Belirtiler

Yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığı (anemi)
Büyüme ve gelişme geriliği (talasemi majör)
Dalak ve karaciğer büyümesi (hepatosplenomegali)
Kemik ağrısı ve yüz kemiklerinde değişiklikler
Sarılık ve koyu renkli idrar
Demir birikimine bağlı organ hasarı belirtileri
Enfeksiyona yatkınlık

Risk Faktörleri

Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika kökenli olmak
Her iki ebeveynin de talasemi taşıyıcısı olması
Ailede talasemi öyküsü
Akraba evliliği
Türkiye'de taşıyıcılık oranı bölgeye göre %1-10 arasında değişir
Prenatal genetik tarama yapılmamış olmak
Düşük sosyoekonomik düzey (yetersiz takip riski)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Bebek veya çocukta solgunluk, büyüme geriliği ve sık enfeksiyon olduğunda
  • Kan sayımında açıklanamayan mikrositik anemi saptandığında
  • Evlilik öncesi talasemi taşıyıcılık testi için
  • Talasemi taşıyıcısı eşlerin gebelik planlamasında genetik danışmanlık için
  • Talasemi majör tanılı hastalarda düzenli hematoloji ve organ takibi

Tedavi Yöntemleri

01
Düzenli kan transfüzyonları: Talasemi majörde 2-4 haftada bir
02
Demir şelasyon tedavisi: Desferrioksamin (İV) veya deferasiroks (oral)
03
Dalak alınması (splenektomi): Aşırı dalak büyümesi veya transfüzyon ihtiyacı artışında
04
Allojenik kök hücre nakli: Kardeş donörü uygun olan genç hastalarda küratif
05
Gen tedavisi: Klinik araştırma aşamasında umut verici sonuçlar
06
Folik asit desteği ve aşılama programı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.